不同专业遗传学设计、调查实验
报告论文选编
专 业: 生物科学、生物技术
农科、园艺、植保
指导老师:李 桂 芳
完成时间:2013.12.10
目 录
1.三对单基因遗传性状的调查与分析…………………吴晓庆 王凯月 武正芳
2.单双眼皮性状调查及遗传性分析……………………………………………肖遥
3.人类五种遗传性状的调查与分析…………………………蒋孝笑 张彪 马成芳
4.人类耳垂遗传性状的调查分析…………………………陈笑笑 李元林 卢阳阳
5.人类三种遗传性状的调查与分析………………………丁亚鹏 郭彬 樊旭德 6. 人类三对遗传性状的调查与分析…………………………王崎崎 孙乐 赵薇
7.人类遗传性状的调查和分析……………………………王应龙 孙俊敏 朱友
8.对人类头发发式的遗传调查 ……………………………………………王英刚
9.人类遗传病之红绿色盲的调查研究………………………………………石艳磊
10.三对人体遗传学特征的调查分析………………………袁磊 张丽君 赵婷
11.人类遗传性状的调查—美人尖、卷舌和耳垂…………………张 虹 张志鹏
12.人类遗传性状的调查与分析…………………………伍腊梅、马岸文、赵田宁,
13.惯用手性状调查及遗传性分析……………………………………………王瑞雄
14.中国人手指指毛分布………………………………………………………李红丹
15.人类遗传性状的调查和分析……………………… 陈建全 费春艳 高冬梅
3对单基因遗传性状的调查与分析
吴晓庆 王凯月 武正芳 指导老师:李桂芳 (生命科学学院生物技术 2011级3班)
摘 要:为了了解某些单基因遗传性状在群体的分布情况,利用网上调查的方法对1000名大学生群体进行了3对单基因遗传性状(眼睑有无褶皱、酒窝、卷舌)的调查分析,并根据上眼睑皱褶的调查对象所处地区的不同做了地域分析比较。结果表明双眼皮、无酒窝、能卷舌的群体表型频率分别为73.8%、74.4%、75.6%,基因频率分别为0.4881、0.4950、0.5060。通过眼睑皱褶不同地域分析比较可以看出西北地区石河子大学的双眼皮基因频率要比东北地区和东南地区的相对高。
关键词:上眼睑皱褶 酒窝 卷舌 单基因遗传性状 基因频率
单基因遗传是指一种遗传性状或遗传病,是由一对等位基因控制的或一对等位基因起主要作用的遗传方式,等位基因基本上按孟德尔规律进行传递,所以这种遗传方式也称为孟德尔式遗传。人类的遗传性状有很多是单基因性状,易于观察且具有典型的显隐性关系,在一定的群体中可进行调查了解其遗传方式。人类的遗传病有几千种,也有很多是发病率较高的单基因遗传病,通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。近10年来,不少学者对人类外观形态特征的表型频率与基因频率作了大量的调查分析,都有很多的结果,特别是中国地域广、人口多,不同的群体、地域遗传性状都存在差异。
1 对象和方法
通过查阅资料和阅读文献,了解了单基因遗传性状,并了解到人类遗传学的主要研究方法有很多,研究对象也千差万别。这次的调查方法和对象是结合我自身能力所设立的。现做出以下介绍:
1.1 对象
以大学生群体为调查对象,每种性状随机调查1000人,不分年龄和性别,调查过程中确保没有同学整过容,并且身体健康。
1.2 方法
人群上眼睑有无褶皱、酒窝、卷舌这三对遗传性状属于常染色体单基因遗传,其中双眼皮对单眼皮、无酒窝对有酒窝、卷舌对非卷舌是显性。采用网络调查和问卷调查相结合的方法对大学生群体进行这三项单基因遗传性状的调查,记录数据并计算各性状的表型频率和基因型频率,并用卡平方测验进行差异显著性分析。
2 结果与分析
2.1 结果
三对性状遗传方式均已确定,都为常染色体单基因遗传。结果记录如下:
三对单基因遗传性状的表型频率和基因型频率如下表1
三对性状的调查结果的卡平方测验如下表2
上眼睑皱褶调查地域分析结果如表3
表1 三对单基因遗传性状的表型频率(%)和基因型频率
性状 | 人数 | 总人数 | 表型频率 | 基因频率 | |
上眼脸 | 双眼皮 | 738 | 1000 | 73.8 | 0.4881 |
单眼皮 | 262 | 26.2 | 0.5119 | ||
酒窝 | 有酒窝 | 256 | 25.6 | 0.5050 | |
无酒窝 | 744 | 74.4 | 0.4950 | ||
卷舌 | 卷舌 | 756 | 75.6 | 0.5060 | |
非卷舌 | 244 | 24.4 | 0.4940 |
表2 三对性状的调查结果的卡平方测验
| 双眼皮 | 单眼皮 | 有酒窝 | 无酒窝 | 卷舌 | 非卷舌 |
实得数 | 738 | 262 | 256 | 744 | 756 | 244 |
预期数 | 750 | 250 | 250 | 750 | 750 | 250 |
实得数-预期数 | -12 | 12 | 6 | -6 | 6 | -6 |
卡平方 | 0.768 | 0.192 | 0.192 | |||
P(n=1) | 0.1<P<0.5 | 0.1<P<0.5 | 0.1<P<0.5 |
表3 上眼睑皱褶调查地域分析结果表型频率(%)和基因型频率
地域 |
| 人数 | 总人数 | 表型频率 | 基因频率 |
东北 | 双眼皮 | 165 | 226 | 73.00 | 0.4804 |
单眼皮 | 61 | 27.00 | 0.5196 | ||
东南 | 双眼皮 | 181 | 247 | 73.28 | 0.4831 |
单眼皮 | 66 | 26.72 | 0.5169 | ||
西北 | 双眼皮 | 392 | 527 | 74.38 | 0.4939 |
单眼皮 | 135 | 25.62 | 0.5061 |
2.2 分析
2.2.1 上眼脸
根据上眼睑皮肤有无一横向皱褶来判断,有此皱褶为“双眼皮”,相反则为“单眼皮”。经过查阅文献了解到上眼睑有无褶皱是由常染色体基因控制遗传的,并且双眼皮的遗传是由显性基因控制的,即双眼皮对单眼皮是显性。
经过调查统计得出如表1、2,在调查的1000人中有738人为双眼皮,262人为单眼皮,双眼皮出现的频率为73.8%,双眼皮基因频率为0.4881,单眼皮出现的频率为26.2%,单眼皮基因频率为0.5119。经过卡平方分析得出通过卡平方检测0.1<P<0.5,p>0.05认为调查结果与理论比例间无明显差异。也就是说, 上眼睑有无褶皱这一性状的遗传比例符合孟德尔遗传定律中的3:1的分离比例。
对于不同区域调查,主要调查的有东北地区以齐齐哈尔医学院学生为主,东南地区以安徽职业技术学院学生为主,西北地区主要以石河子大学学生为主。结果分析如表三,东北、东南、西北地区双眼皮出现的频率分别73%、73.28%、74.38%,双眼皮基因频率分别为0.4804、0.4831、0.4939。可以看出西北地区双眼皮的基因频率比其它两个地区的都要高,这可能与新疆地区是维吾尔族人聚集地有关。维吾尔族人几乎都是双眼皮,使整个调查的结果发生了与其他地区结果不同。这也可以看出不同地区不同民族在一些表现型上都有着差异。
2.2.1 酒窝
酒窝,亦称笑窝或笑靥,其原理是颊脂垫的局部稀薄,造成皮肤与颊肌粘连,当颊肌收缩时皮肤形成凹陷,进而形成酒窝。调查中有的人只有一个酒窝,且酒窝位置不同。它可在面部许多地方出现,多数人出现在颊部,其次是在嘴角旁。经过查阅资料了解,酒窝是常染色体控制遗传的,是单基因遗传性状,并且无酒窝由显性基因控制,有酒窝由隐性基因控制。
从上述调查结果中可以发现:调查的1000人中有256人有酒窝,744人无酒窝,有酒窝隐性纯合子的表型频率为25.6%,隐性基因频率0.5050,则酒窝显性纯合子的表型频率为74.4%,显性基因频率为0.4950。通过卡平方检测0.1<P<0.5,p>0.05,无酒窝与有酒窝的比例接近与3:1,符合孟德尔遗传定律的分离比例,也与所查资料文献的内容相同,有酒窝与无酒窝是由常染色体的单基因所控制的。
2.2.3 卷舌
舌的特殊运动类型是人类群体遗传学研究的重要经典型标不同人的舌运动类型出现率可能存在差异。舌是位于口腔底部,有平滑肌组成,可在口腔中随意运动的器官,一些特殊的舌运动类型(如卷舌与非卷舌,叠舌与非叠舌,翻舌与非翻舌,尖舌,三叶舌)是在舌外肌的协调下,通过舌内肌的舒缩活动产生的5种舌运动类型的遗传方式属于单基因性状遗传,且不同群体间遗传素质的差异导致 5种舌运动类型的出现率有所不同,因此舌运动类型是人类群体遗传学研究的经典指标,我组主要调查的是卷舌与非卷舌的性状,卷舌:舌的两侧边缘能够卷起呈筒状为卷舌型;否则为非卷舌型,且卷舌(C)对非卷舌(c)是显性。
通过调查得出如表1、2,在调查的1000人中有765人会卷舌,235人会卷舌,卷舌率为75.6%,非卷舌率为24.4%,显性基因的基因频率为0.5060,隐性基因的基因频率为0.4940。通过卡平方检测0.1<P<0.5,p>0.05,卷舌与非卷舌的比例接近与3:1,符合孟德尔遗传定律的分离比例,也与所查资料文献的内容相同,卷舌与非卷舌是由常染色体的单基因所控制的,卷舌出现率与性别无相关性。
3 讨论与结论
通过上述3对性状的调查、分析、卡平方检测,并查阅资料得出:3对性状的遗传都属于常染色体遗传,它们都为单基因遗传性状,是受一对等位基因控制的,并且双眼皮对单眼皮、无酒窝对有酒窝、卷舌对非卷舌是显性,都符合孟德尔遗传定律,并和生活中自己所见相比较结果基本相同,例如生活中我们见到的大部分都为双眼皮,没有酒窝的。
这次的调查中我们齐心协力,积极讨论,在有分歧的地方也及时去向老师咨询。但由于调查的范围比较大,没有确定出具体区域各种性状的特点,没有找出各性状在不同人群的不同点。通过这次调查,我们也学到了很多,例如:数据的调查和处理、小组成员间讨论的重要性。
参考文献
[1]王赛群.湖南汉族10对单基因遗传性状的调查分析[J].怀化学院学报,2011,30(8):26-30
[2]郑连斌,陆舜华,李晓卉等.内蒙古三个民族舌运动类型的遗传学研究[J].遗传,1997,19(3):23-25
[3]徐杰舜,雪球.汉民族的人类学分析[M ].上海人民出版社,1999:1186—1194
[4]程卫东.基因频率与遗传概率.生物学教学[J],2004,29(7):38-39
[5]季克强.关于人类眼皮性状遗传的调查分析.科学教育[J],2000,4(6):51-53
单双眼皮性状调查及遗传性分析
肖遥
(石河子大学 新疆石河子 832000)
摘要:本文对1015名师生(男593名,女422名)进行了眼睑遗传性状特征的调查,调查方式为随机问卷式调查。进一步验证了眼睑遗传性状的基因频率分布具有一定的地域性,且单、双性状的表现受到内、外因等多重控制,包括基因型本身、生活环境、心情和饮食习惯等等,并对眼睑的等显性遗传进行了验证。
关键词:石河子市;单基因遗传;眼睑性状;基因频率;相关性分析
人类的一些遗传特征(眼睑、耳垂等)是人类群体遗传学研究的重要指标,我国学者现已对南北方部分地区的汉族和少数民族的遗传学特征进行了调查研究,研究表明这些遗传特征在不同的民族和地域间各有其分布特点。但是,目前还未见有关石河子市群体遗传学特征及其基因频率分布的报道。
石河子总人口62.27万。境内有13个民族,以汉族为主,汉族占总人口的96.2%,还有维吾尔、哈萨克、回、蒙古族等少数民族近年先后获得"联合国人类居住改善良好范例城市"、"国家级园林城市"和"中国首届人居环境奖"等殊荣,被誉为"戈壁明珠"。为此,本小组对石河子市人群的5项群体遗传学特征(本文分析眼睑性状)进行了调查研究,并与我国南北方的其他民族作比较,分析石河子市眼睑遗传性状基因频率的分布特点,为我国新疆维吾尔自治区石河子市的人类群体遗传学研究奠定基础。
眼睑性状遗传是单基因遗传,即遗传受一对等位基因控制的性状遗传方式,又称为孟德尔式遗传,遵循孟德尔遗传定律。其中双眼皮由显性基因A控制,单眼皮由基因a控制,因此基因型为AA或Aa控制双眼皮的形成,而基因型为aa则控制单眼皮的形成。
1 研究对象与方法
于2012年11月12日到11月25日在石河子市石河子大学及其周边对1015名师生(男593名,女422名)进行了眼睑遗传性状特征的调查,调查方式为随机问卷式调查。并用Excel经行数据处理,根据Hardy-weinberg定律 (p+q=1,p2+2pq+q2=1其中p表示显性等位基因的频率,q表示隐性等位基因的频率,p2表示显性纯合子的基因型频率,q2表示隐性纯合子的基因型频率,2pq表示杂合子的基因型频率)计算5种遗传性状的基因频率。
2 数据处理
图一
某基因型频率=某基因的数目/等位基因的总数
表二 5对遗传性状的出现率、基因型频率与基因频率
性 状 |
人 数 | 基因型频率 | 基因 频率 | ||
性状观察值 | 性状期望值 | ||||
显性 隐形(人) | 显纯(人) 杂合(人) 隐纯(人) | 显性 隐性 | |||
眼睑
耳垂
发质
血型
拇指弯曲 | 1015
1018
1010
1014
1015 | 466 549
692 326
624 386
275 328 156 255 (A) (B) (AB) (O) 593 422 | 71.0
191.8
147.2
0.5408 (PIA) 128.1 | 395.0 549.0
500.2 326.0
476.8 386.0
0.6450 0.5015 (PIB) (Pi) 464.9 422.0 | 0.2646 0.7354
0.4341 0.5659
0.3818 0.6162
0.5015
0.3552 0.6448 |
(眼睑性状为本文讨论分析性状,血型性状统计与其他四种形状略有不同。)
3 结果与分析
从上表中可以看出,眼睑遗传性状的调查数据表明眼睑的遗传并不与孟德尔遗传定律相同,与库热西·马木提汗等,李永霞等对眼睑遗传的调查数据也不相同。本文调查的结果是单眼皮即隐性性状的人数比例更大,单眼皮:双眼皮=1.178:1,与所查资料均表现为双眼皮比例较大的结果相反。
具体分析如下:
①、本次调查的范围集中在大学及其周边,且多选择教室、食堂等师生多的地方进行调查,可见调查范围有限制性。并且,大学人口表现为全国各省市人口,与李永霞等眼睑性状表现有一定的地域性和民族性相冲突,可能对结果产生影响。但是同时也肯定了眼睑性状表现有一定的地域性和民族性这一结果。(石河子是一个比较年轻的城市,汉族占总人口的96.2%,也表现为人口的重新组合性,来自于全国各省市。)
②、单、双眼皮的产生跟人的上眼睑中一条提上睑肌有直接关系,即与显性基因A有关。当这条睑肌有明显的纤维延伸至平皮下、肌肉收缩造成附着处皮肤的退缩时,由于皮肤皱襞的综合效应,就形成了双眼皮,而单眼皮的成因就是缺乏这种作用的提上睑肌纤维。然而,人类的个体发育是一个极为复杂的过程,它要受到遗传背景中其他基因的修饰作用,还要受到各种内、外环境的影响。所以,即使是基因型为AA或者Aa的人群,也可能因为提上睑肌纤维的不完全发育而表现为单眼皮性状,或者因为2只眼睛睑肌纤维发育程度不同而形成“一单+一双”现象。
③、季克强得出结论:人类眼皮性状中不存在明显的显性性状或隐形性状,而表现为等显性,遵循等显性遗传规律。等显性( codominance)是指双亲性状不存在显隐性关系而同时在后代个体上出现。这是由于控制某性状的一对基因各自产生互有差异的酶并分别发生作用的结果。例如人类ABO血型的遗传就属于等显性遗传。其依据等显性理论可以推知人类眼皮性状的遗传是由三个复等位基因决定的。这三个复等位基因是:IM,IN ,和i,它们组成六种基因型。因为IM和IN是显性,i是隐性,所以六种基因型只显现四种表现型: