第十章  遗传物质的改变（二）基因突变

基因突变：gene mutation

是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系，也称作点突变point mutation

第一节  基因突变概说

自发突变：spont aneous  mrtation

自然情况下产生的

诱发突变induced mutation

人们有意识地应用一些物理，化学因素诱发产生的突变

一、突变体的表型特性

1．形态突变morphological mutation

又称可见突变visible mutation

主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽的改变

如安康羊Ancon sheep四肢很短

2．生化突变biochemical mutation

主要影响生物的代谢过程

如：大肠杆菌的营养缺陷型

3．致死突变lethal mutation

主要影响出活力导致个体死亡

显性致死dominant lethal

隐性致死recessive lethal如：白化苗基因

配子致死如：女娄菜的细叶基因是致死

合子致死如：小鼠的黄鼠基因是纯合时合子致死

4．条件致死突变conditional lethal mutation

某些条件下是能成活的,某些条件下是致死的

如：T4的温度敏感突变型

25℃能在E.coli中正常生长

42℃不能在E.coli中正常生长

二、突变发生的时期

突变可以发生在生物个体发育的任何时期

性细胞的突变频率比体细胞高

三、突变率mutafion rate

1．基因突变率是很低的

2．不同生物和不同基因有很大差别

3．突变率的估算因生物生殖方式而不同

有性生殖突变配子数一定数目配子

无性生殖：每一细菌发生突变概率每一细胞世代细菌突变次数一定数目细胞分裂中

四、基因突变的一般特征

1．重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生

2．可逆性：

A

3．多方向性：

如：人类的ABO血型

烟草的自交不亲和基因

异色飘虫鞘翅色斑

小鼠的毛色基因A+（鼠色）  AY黄色  a黑色

家蚕幼虫皮斑 p白蚕  +p普通斑  ps黑缟

果蝇眼色W+红眼  We目署红眼  Wa杏色眼  Wbf浅黄眼

4．有利性和有害性

有害性：扰乱原有正常的代谢，引起程度不同的有影结果

如：生育反常、死亡（lethal mutation）

有利性与有害性是相对的

第二节   基因突变的检出

一、果蝇突变的检出

1.clB品系

２.Ｍuller－品系

如果：隐性突变，则为隐性性状如果：隐性致死突变，则无野生型 

3．平衡致死品系

基因位于第2号染色体上

原理

如果是隐性致死基因，无此个体

如果是隐性突变，则为突变性状

二.链孢霉突变的检出.

三.人的突变的检出

1. 家系分析　pedigee　analusis和出生调查

2．电泳技术electrophoresis

筛选各种蛋白质或微小变异，在电场中移动，经一定时间后，观察各组分在电场中的相对位置

第三节   诱发突变

一、辐射和诱变

辐射线  x射线  χ射线   b射线  r射线

中子  质子其生物学效应取决于它们所含的能量，以及能传递到细胞内原子和分子上的能量

辐射剂量的单位（roentgen）

●1r照射可使1cm3标准状态干燥空气产生静电单位的电离量

●可以引起的突变，随出物种类不同，照射器容和处理时间而有差异。

每1r的诱变率

●电离辐射引起遗传损伤的迷经：

（1）直接地，通过能量的量子击中染色体

（2）间接地，通过电离化使细胞内发生化学变化，转而使染色体在复制时产生异常

●电离辐射的遗传学效应

（1）电离辐射可诱发基因突变和染色体断裂，它们的频率跟辐射剂量成正比

（2）辐射效应是累积的　　　

二、紫外线照射

紫外线有效波长是270nm

其波长相当于核放的吸收峰

此外线的穿透能力很弱

三、化学诱变

一些化学诱变剂和它们的作用

乙酰亚胺和衍生物：主要用途纺织业染色防破防水农业杀虫剂和土壤团结构促进剂石油工业有害效应毒性致癌剂

在多种生物中诱发突变，诱发人细胞的chr畸变

芥子气（mrstardgas）

应用于塑料工业各种生物的畸胎剂、致癌剂和诱变剂

亚硝胺（nitrosamines）

石油工业  线虫防治  火箭燃料   增塑剂

存在于很多食品和烟草中

在果蝇中有毒、致癌、诱变

乙二胺四乙酸

为促进色香的保持，广泛用于食品工业在高等生物中引起染色体畸变

农业上和园艺上的杀真菌剂  有害引起畸胎  大肠杆菌诱变剂

链霉黑素（streptonigrin）

抗生素，癌化疗剂，致癌和诱变引起高等生物细胞的染色体畸变

食物添加剂：作为豆腐  火腿  香肠等保存剂在实验动物中有致癌作用，诱变作用，能引起染色体畸变，但未发现有致畸作用。

四、诱变在育种上的应用

1. 青霉菌

用x射线和紫外线交替照射以及用芥子气和乙烯亚胺处理产量大大提高，黄色素不再分泌

2. 植物诱变育种

γ射线处理米稻干种子，成熟期提前15天

3．家蚕的“性连锁平衡致死系”

实验中仍然有少量雌蚕

原因是，l１与l２之间有交换发生

平衡效应　balance　effect